ปัญหาในการดูดซึมสารอาหาร

การค้นพบที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในสนามมานานหลายทศวรรษระบบทางเดินอาหารในเด็กวิทยา ถ้าพันธุศาสตร์ตรงไปตรงมากระบวนการนี้จะง่ายกว่ามากและความซับซ้อนของปัญหาก็น้อยลง ในทางเดินน้ำดีตีบตันท่อน้ำดีภายนอกและภายในตับดึงดูดและเติมเต็มด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น น้ำดีไม่สามารถไหลเข้าสู่ลำไส้ดังนั้นน้ำดีจะถูกสะสมในตับและทำลายมันในที่สุด

จึงนำไปสู่ปัญหาในการดูดซึมสารอาหารและโรคตับแข็งในช่วงเดือนแรกของชีวิต เงื่อนไขสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดบายพาสเรียกว่าขั้นตอน Kasai แต่บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ พ่อแม่สังเกตเห็นว่าลูกของพวกเขาอาจมีปัญหาเกี่ยวกับตับเนื่องจากโรคดีซ่านหรืออุจจาระสีอ่อน แม้แต่ศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ก็เห็นทารกเพียงไม่กี่คนที่มีทางเดินน้ำดีตีบตันในแต่ละปี ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันเบาหวานและโรคทางเดินอาหารและโรคไตแห่งชาติคาร์เปนร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านตับเด็กทั่วประเทศเพื่อรวบรวมผู้ป่วยเพียงพอสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเวลา 15 ปี